Introducción La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa que se describió por primera vez en 1964 y en la que se produce una acumulación citoplasmática de proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT) como consecuencia de su fosforilación anómala.

Objetivo El objetivo de este trabajo ha sido revisar los avances en el conocimiento de la PSP en los últimos años.

Desarrollo La PSP es la taupatía más frecuente, de aparición esporádica pero con algunos casos hereditarios por mutaciones en el gen MAPT. Las manifestaciones clínicas más características de esta enfermedad consisten en inestabilidad postural con caídas, deterioro cognitivo y parálisis supranuclear de la mirada. Se han descrito distintas variantes clínicas, entre las que destacan el Síndrome de Richardson, la PSP- Parkinsonismo, la acinesia pura con congelación de la marcha, la PSP-corticobasal y la afasia no fluente progresiva. Las diferentes características clínicas de estos subtipos vienen determinadas por la distinta densidad y localización de los agregados tau. El diagnóstico definitivo se realiza mediante confirmación anatomopatológica postmortem. Aunque se han producido algunos ensayos terapéuticos, en la actualidad no se dispone de tratamiento eficaz modificador de la enfermedad.

Conclusiones Los recientes avances han permitido un mejor conocimiento de la fisiopatología y genética de esta enfermedad. Existen distintas líneas de investigación abiertas en la actualidad siendo necesario que se profundice en estudios dirigidos a descubrir marcadores biológicos y agentes terapéuticos.

Introducción La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa que se describió por primera vez en 1964 y en la que se produce una acumulación citoplasmática de proteína tau asociada a microtúbulos (MAPT) como consecuencia de su fosforilación anómala.

Objetivo El objetivo de este trabajo ha sido revisar los avances en el conocimiento de la PSP en los últimos años.

Desarrollo La PSP es la taupatía más frecuente, de aparición esporádica pero con algunos casos hereditarios por mutaciones en el gen MAPT. Las manifestaciones clínicas más características de esta enfermedad consisten en inestabilidad postural con caídas, deterioro cognitivo y parálisis supranuclear de la mirada. Se han descrito distintas variantes clínicas, entre las que destacan el Síndrome de Richardson, la PSP- Parkinsonismo, la acinesia pura con congelación de la marcha, la PSP-corticobasal y la afasia no fluente progresiva. Las diferentes características clínicas de estos subtipos vienen determinadas por la distinta densidad y localización de los agregados tau. El diagnóstico definitivo se realiza mediante confirmación anatomopatológica postmortem. Aunque se han producido algunos ensayos terapéuticos, en la actualidad no se dispone de tratamiento eficaz modificador de la enfermedad.

Conclusiones Los recientes avances han permitido un mejor conocimiento de la fisiopatología y genética de esta enfermedad. Existen distintas líneas de investigación abiertas en la actualidad siendo necesario que se profundice en estudios dirigidos a descubrir marcadores biológicos y agentes terapéuticos.